El Consorcio del Sueño (SC) y RARE-X, el programa de investigación Global Genes y la plataforma de recogida de datos propiedad de los pacientes, han anunciado hoy una colaboración para lanzar la Iniciativa de Recogida de Datos sobre el Sueño con el objetivo de acelerar el desarrollo de tratamientos eficaces para los trastornos centrales de hipersomnolencia (TCSI) y afecciones relacionadas. 

La fase 1 de la Iniciativa de recopilación de datos sobre el sueño tiene cuatro objetivos principales: reunir a un grupo de trabajo multidisciplinar para priorizar los dominios del sueño, desarrollar un modelo de datos ampliado centrado en el sueño, crear un portal de recopilación de datos de la comunidad de pacientes sobre el sueño y la publicación de un libro blanco en el que se detallen los resultados de la fase 1. Este portal servirá como plataforma para recopilar datos longitudinales propiedad de los pacientes, permitiendo la conexión y agrupación de múltiples conjuntos de datos. En última instancia, ofrecerá a investigadores de todo el mundo la oportunidad de solicitar y analizar datos de alta calidad. Esta plataforma permitirá a los individuos con Trastornos Centrales Primarios de Hipersomnolencia, incluyendo Narcolepsia Tipo 1, Narcolepsia Tipo 2, Hipersomnia Idiopática y Síndrome de Kleine-Levin, compartir directamente sus datos con los investigadores y ampliar eficientemente las oportunidades de desarrollo de tratamientos. Aunque este programa y el desarrollo de la Fase 1 serán expansivos, Sleep Consortium aprovechará la inversión existente en la sólida plataforma, la gobernanza de datos y el modelo de datos que RARE-X ha presentado.

"El Consorcio del Sueño adopta un nuevo y audaz enfoque de la investigación del sueño que sitúa al paciente en el centro de sus esfuerzos. Esta iniciativa exige que el paciente sea el impulsor de las nuevas consideraciones de la investigación, que sea propietario de sus propios datos y que sirva de socio inestimable a los investigadores a escala internacional. Este novedoso enfoque aprovechará las tecnologías avanzadas para avanzar en nuestra comprensión de los trastornos del sueño y la vigilia empezando por el debilitante síntoma de la somnolencia diurna excesiva e identificando todas las caras de los pacientes que la padecen para definir mejor los caminos que conducen al desarrollo, la consecuencia y la asociación con la somnolencia diurna excesiva." - Anne Marie Morse, Directora de Neurología Infantil y Medicina Pediátrica del Sueño, Geisinger, Janet Weis Children's Hospital y Asesora Científica del Consorcio del Sueño.

Este esfuerzo dirigido por los pacientes contribuirá a comprender mejor la enfermedad y a desarrollar tratamientos que aporten beneficios clínicos significativos. El portal de recogida de datos de pacientes se lanzará en el primer trimestre de 2024, y los datos comunicados por los pacientes convivirán con otros conjuntos de datos consentidos y listos para la investigación procedentes de registros mundiales, centros clínicos e instituciones académicas. El portal de recogida de datos también servirá para conectar a los pacientes con ensayos y estudios clínicos cualificados. En la actualidad, las medidas de resultados comunicadas por los pacientes son insuficientes para captar lo que realmente importa a los pacientes, y se carece de datos de registro detallados y aptos para la investigación. 

"Desentrañar los misterios de la narcolepsia y acelerar la investigación transformadora requerirá una tecnología sofisticada y un trabajo en equipo a la antigua usanza. Por eso creo que la nueva plataforma de recopilación de datos de pacientes del Consorcio del Sueño está preparada para convertirse en un motor crítico de aprendizajes, avances y progreso centrado en el paciente para mejorar innumerables vidas." - Julie Flygare, Presidenta y Directora General del Proyecto Sueño.

Sleep Consortium incluye un grupo diverso de participantes de todo el ecosistema de enfermedades raras, incluyendo personas con trastornos del sueño, defensores, organizaciones de defensa, KOLs, compañías biofarmacéuticas e investigadores académicos. El consorcio liderará el esfuerzo de recopilar datos del sueño propiedad de los pacientes a través de la plataforma de datos y análisis RARE-X existente. Mediante la recopilación y federación de datos contemporáneos de alta calidad de los pacientes, esta iniciativa ayudará a catalizar nuevos conocimientos que ayudarán a informar la investigación y el desarrollo de nuevos tratamientos. 

"Hypersomnia Foundation reconoce la urgente necesidad de acelerar la investigación en trastornos de hipersomnia trabajando juntos como una comunidad. Es la capacidad única de interconectar datos lo que transformará la comprensión de la enfermedad y el desarrollo terapéutico." - David Burley, Presidente del Consejo de la Fundación Hipersomnia.

El esfuerzo de recopilación de datos interconectados SC no sólo beneficiará a las personas diagnosticadas con CDoH, sino que también ampliará su alcance a través de la construcción del dominio del sueño con otros grupos de enfermedades dentro del ecosistema RARE-X. Actualmente, la plataforma RARE-X soporta 83 comunidades de enfermedades con ~58% de participantes que informan de trastornos del sueño como fenotipo.

"Estamos encantados de colaborar con el Consorcio del Sueño en esta iniciativa centrada en el paciente que promete acelerar el desarrollo terapéutico de los trastornos centrales de la hipersomnolencia. Como empresa comprometida con la mejora de la vida de los pacientes, nos entusiasma tomar la iniciativa en el avance de la investigación y el desarrollo en este espacio precompetitivo, y trabajar con una organización con tanta visión de futuro que realmente sitúa a los pacientes en el centro de sus esfuerzos." - Bruce Cozadd, Presidente y Director General de Jazz Pharmaceuticals

Socios fundadores 
Proyecto Sueño 
Fundación Hipersomnia 
Día4NAPs 
PWN4PWN

Socios industriales fundadores 
Jazz Pharmaceuticals [Nivel Platino] 
Avadel Pharmaceuticals [Nivel Oro] 
Zevra Therapeutics [Nivel Bronce] 

Acerca del Consorcio del Sueño 
Sleep Consortium es una organización registrada sin ánimo de lucro (501(c)(3)) creada para acelerar la investigación de nueva generación, la comprensión de la enfermedad y el desarrollo de terapias para aquellos que viven con Trastornos Centrales de Hipersomnolencia (TCIH) primarios y secundarios y enfermedades relacionadas. A través de prácticas éticas de intercambio de datos, aprovechando la Inteligencia Artificial y el Aprendizaje Automático, Sleep Consortium está reimaginando la recopilación de datos mediante la creación de una base de datos global, completa y federada de datos clínicos y ómicos CDoH que tiene como objetivo: 

• Reducir los retrasos diagnósticos en todas las comunidades del mundo mediante la identificación de nuevos pacientes con fenotipos relacionados con el sueño.
• Mejorar las opciones terapéuticas y el acceso a todos los pacientes con síntomas de trastornos del sueño e inestabilidad del sueño y la vigilia.
• Identificar la relación de los síntomas de la CDoH en otros espacios de enfermedades raras y no raras.
• Aumentar la comprensión de la CDoH en poblaciones infrarrepresentadas.

Acerca de Global Genes 
Genes globales es una organización sin ánimo de lucro 501(c)(3) dedicada a la defensa de los pacientes con enfermedades raras que ofrece a pacientes y defensores una serie de servicios para acelerar su camino desde el apoyo y la concienciación tempranos hasta la preparación para la investigación. Utilizando un enfoque de colaboración que implica a biofarmacéuticos, investigadores y defensores con los datos como núcleo central, Global Genes también permite la investigación y la recopilación de datos a través del programa de investigación RARE-X. A través de este esfuerzo, Global Genes está construyendo la mayor iniciativa de colaboración impulsada por los pacientes y de acceso abierto a los datos para las enfermedades raras en todo el mundo.