Investigadores e industria
El principal reto que influye en la velocidad y productividad de la innovación en enfermedades raras es el coste y la falta de acceso fiable o abierto a datos completos de pacientes.
Esto se debe a que...
Los datos existen, pero están cautivos en un siloo es propiedad de una institución o empresa, debido a restricciones institucionales o tecnológicas, o tiene fines comerciales exclusivos.
Los datos pueden existir, pero no en una forma útildonde esté disponible, sea visible o útil para los investigadores o las comunidades de pacientes.
Los datos aún no existen (porque los pacientes no pueden acceder a las pruebas genómicas o de otro tipo, no hay forma de recopilar eficazmente la información comunicada por los pacientes, etc.).
Para hacer frente a estas necesidades y desafíos, RARE-X está construyendo una plataforma que rompe las barreras para acceder a "los datos correctos", al tiempo que apoya el intercambio abierto de estos datos en "el momento adecuado", para acelerar los avances en la comprensión de las enfermedades raras y el desarrollo de terapias. La plataforma tecnológica RARE-X incluirá:
- Motor de ayuda a la toma de decisiones diagnósticas para médicos + secuenciación del genoma completo en caso necesario
- Plataforma de recopilación de datos y desarrollo de portales de datos de pacientes - construidos a escala
- Tecnología de supervisión del uso de datos
- Tecnología de intercambio de datos federados
- Biblioteca de Datos Federados sobre Enfermedades Raras
La plataforma tecnológica de RARE-X incluye:
Capacidades de datos federados y biblioteca de datos federados sobre enfermedades raras
- Apoyar un ecosistema de descubrimiento
- Investigación transversal
- Pruebas de canasta
- Interconexión de datos dispares
Plataforma de recogida de datos y desarrollo del portal construido a escala
- Desarrollo de módulos de datos normalizados/comunes (a partir de Neuro)
- Facilidad de uso para los pacientes
- Apoyo - datos genotípicos/fenotípicos y de otro tipo (incluidos otros socios tecnológicos)
- En apoyo de Investigación preparada Recogida de datos (adaptada a los fines)
- Énfasis en una gobernanza sólida y en el apoyo a los pacientes