Investigadores e indústria
O principal desafio que influencia a velocidade e a produtividade da inovação nas doenças raras é o custo e a falta de acesso fiável ou aberto a dados completos sobre os doentes.
Isto deve-se ao facto de...
Os dados existem, mas estão cativos num siloA empresa é propriedade de uma instituição ou de uma empresa, devido a restrições institucionais/tecnológicas, ou está a ser detida para fins comerciais exclusivos
Os dados podem existir, mas não numa forma útilonde estiver disponível, visível ou útil para os investigadores ou para as comunidades de doentes.
Os dados ainda não existem (porque os doentes não têm acesso a testes genómicos ou outros, não existe uma forma eficaz de recolher informações comunicadas pelos doentes, etc.).
Para responder a estas necessidades e desafios, o RARE-X está a construir uma plataforma que elimina as barreiras ao acesso aos "dados certos" e que apoia a partilha aberta destes dados no "momento certo", para acelerar os avanços na compreensão das doenças raras e no desenvolvimento de terapias. A plataforma tecnológica do RARE-X incluirá:
- Motor de apoio à decisão diagnóstica para médicos + Sequenciação do genoma completo, quando necessário
- Plataforma de recolha de dados e desenvolvimento do portal de dados dos doentes - construído à escala
- Tecnologia de controlo da utilização de dados
- Tecnologia de partilha de dados federados
- Biblioteca de dados federados sobre doenças raras
A plataforma tecnológica do RARE-X inclui:
Capacidades de dados federados e uma biblioteca de dados federados sobre doenças raras
- Apoiar um ecossistema de descoberta
- Investigação sobre doenças cruzadas
- Ensaios de cestos
- Interligação de dados díspares
Recolha de dados Desenvolvimento da plataforma e do portal construído à escala
- Desenvolvimento de módulos de dados normalizados/comuns (a partir do Neuro)
- Facilidade de utilização para os doentes
- Apoio - dados genotípicos/fenotípicos e outros dados (incluindo outros parceiros tecnológicos)
- Apoio Preparado para a investigação Recolha de dados (adequados à finalidade)
- Ênfase numa governação forte e no apoio aos doentes