Chercheurs et industrie
Le principal obstacle à la rapidité et à la productivité de l'innovation dans le domaine des maladies rares est le coût et le manque d'accès fiable ou ouvert à des données complètes sur les patients.
En effet,...
Les données existent, mais elles sont enfermées dans un silo.Les biens sont détenus par des institutions ou des entreprises, en raison de contraintes institutionnelles ou technologiques, ou sont détenus à des fins commerciales exclusives.
Les données peuvent exister, mais pas sous une forme utile.où elle est disponible, visible ou utile pour les chercheurs ou les communautés de patients.
Les données n'existent pas encore (parce que les patients n'ont pas accès aux tests génomiques ou autres, qu'il n'y a pas de moyen de collecter efficacement les informations rapportées par les patients, etc.)
Pour répondre à ces besoins et relever ces défis, RARE-X met en place une plateforme qui élimine les obstacles à l'accès aux "bonnes données" tout en favorisant le partage ouvert de ces données au "bon moment", afin d'accélérer les progrès dans la compréhension des maladies rares et le développement de thérapies. La plateforme technologique RARE-X comprendra
- Moteur d'aide à la décision diagnostique pour les cliniciens + séquençage du génome entier si nécessaire
- Développement d'une plateforme de collecte de données et d'un portail de données sur les patients - construit à l'échelle
- Utilisation des données Supervision Technologie
- Technologie de partage de données fédérées
- Bibliothèque de données fédérées sur les maladies rares
La plateforme technologique de RARE-X comprend
Capacités de données fédérées et bibliothèque de données fédérées sur les maladies rares
- Soutenir un écosystème de découverte
- Recherche sur les maladies croisées
- Essais de paniers
- Interconnecter des données disparates
Collecte de données Développement d'une plate-forme et d'un portail construit à l'échelle
- Développement de modules de données normalisées/communes (à partir de Neuro)
- Facilité d'utilisation pour les patients
- Soutien - données génotypiques/phénotypiques et autres (y compris d'autres partenaires techniques)
- Soutien Prêt pour la recherche Collecte de données (adaptées à l'objectif)
- L'accent est mis sur une gouvernance solide et le soutien des patients