FAQ

Partenariat entre le consortium du sommeil et RARE-X

  • Le Sleep Consortium (SC) a choisi de s'associer à RARE-X, qui fournit l'infrastructure technologique de base pour soutenir les objectifs du consortium en matière de collecte, de connexion et de partage des données.
  • RARE-X est un fournisseur de services qui propose notamment la plateforme technologique, le travail de normalisation du domaine, le développement du portail de données, la gouvernance des données, le marketing et le soutien à l'engagement des patients.
  • RARE-X est une organisation à but non lucratif (501c3) et fournit les services susmentionnés dans le cadre de son offre de base.
  • Le Sleep Consortium a choisi RARE-X en raison de son approche novatrice de la collecte de données, de la gouvernance des données et de la collecte de métadonnées. Cela permettra au SC et à ses partenaires d'identifier et de soutenir la recherche inter-maladies, d'identifier des populations de patients élargies et de soutenir l'écosystème de la communauté des patients dans le domaine du sommeil, avec leur(s) propre(s) portail(s) patient(s) personnalisé(s).
  • Actuellement, RARE-X soutient 35 communautés de malades, 60% sont en neuro et un grand pourcentage d'entre eux ont déjà noté des troubles du sommeil comme phénotype de leur maladie. C'est là que réside la valeur à long terme pour RARE-X et SC, en identifiant et en soutenant de nouveaux patients et de nouvelles communautés, et en offrant aux chercheurs la possibilité d'effectuer des recherches dans l'ensemble de l'écosystème de données de RARE-X.
  • RARE-X développe des contrats standardisés qui soutiennent le partage de données précompétitives et développe de nouveaux accords pour les biopharmaceutiques/sponsors avec des périodes d'exclusivité pour des données spécifiques à l'étude. Cela existe dans les sous-études.

Développement du domaine des données

  • Les données sont structurées à l'aide de mesures validées existantes, le cas échéant.
    Dans les domaines où les besoins en matière de saisie de données n'ont pas de structures ou de normes de données validées, la saisie de données sera incorporée dans le processus de cartographie des données.
  • Les données sont structurées à l'aide de mesures validées existantes, le cas échéant.
  • Dans les domaines où les besoins en matière de saisie de données n'ont pas de structures ou de normes de données validées, la saisie de données sera incorporée dans le processus de cartographie des données.
  • Les diagnostics existants et les procédures de diagnostic seront rapportés par les participants, y compris l'apparition des symptômes et les délais de diagnostic.
  • La symptomatologie actuelle associée à la cataplexie sera saisie de manière systémique.
  • Les données seront régulièrement soumises à un processus de contrôle de la qualité afin d'en évaluer l'efficacité.

Gouvernance des données

  • Les ensembles de données existants n'ont pas besoin d'être traduits en anglais, mais ils devront être mis dans un format numérique pour permettre la mise en correspondance/fusion des données à des fins d'analyse.
  • RARE-X détient des protocoles IRB pour soutenir la collecte, la connexion, l'agrégation, le partage et l'analyse des données. Au fur et à mesure que nos cas d'utilisation s'étendent, la surveillance et les besoins institutionnels sont évalués.
  • La nécessité/possibilité de reconsentement sera déterminée au cas par cas par l'évaluation des protocoles et consentements originaux existants.  
  • Il est admis que, dans certains cas, il n'est pas possible d'obtenir un nouveau consentement sur la base du consentement existant, mais il est possible d'utiliser les données en soumettant un protocole d'analyse des données dépersonnalisées à l'institution d'origine.
  • Dans la mesure du possible, RARE-X soutiendra le renouvellement/la mise à jour du consentement des participants afin de permettre le partage et l'utilisation des données par les patients. 
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Technologie - Collecte de données

  • RARE-X fournit un portail de collecte de données avec une approche structurée et robuste de la saisie des données. Les participants utiliseront des modules de domaine soutenus par des enquêtes/mesures validées basées sur leur maladie. La plateforme commence par une enquête ou des questions générales validées sur la santé de la tête aux pieds, qui s'appuient ensuite sur une logique de chaîne de ramification pour soutenir l'introduction d'autres enquêtes pertinentes en fonction de leurs réponses.
  • La plateforme de collecte de données est soutenue par une solide gouvernance des données, des consentements et des enquêtes sur les préférences en matière de données fournies par RARE-X. 
  • La plateforme de collecte de données de RARE-X peut être utilisée par n'importe quel autre espace pathologique, car RARE-X adopte une approche de la collecte de données qui ne tient pas compte de la maladie. Il aide les participants à communiquer des données sur tous les systèmes et toutes les idées qu'ils peuvent avoir, plutôt que sur ce qui est traditionnellement suivi dans le cadre de leur maladie. Cela permet de renforcer la recherche et la découverte inter-maladies.
  • Les enquêtes destinées à recueillir des données longitudinales sont programmées avec des rappels qui sont envoyés aux participants pour faciliter la collecte des données au fil du temps. Les participants peuvent également se reconnecter à tout moment pour signaler des changements concernant leur(s) diagnostic(s), la gravité de leur maladie, leur état de santé, leurs médicaments, etc.

Technologie - Connexion et fédération des données

  • Pour les bases de données existantes qui s'engagent à agréger des données, une évaluation et des alignements/extensions de cartes de données seront créés pour permettre l'utilisation d'ensembles de données croisés.
  • L'évaluation se fera au cas par cas, sur la base des protocoles de recherche originaux et des consentements.  Le cas échéant, l'établissement de liens sur une base individuelle sera autorisé.
  • Des discussions en collaboration avec les chercheurs des ensembles de données existants constitueront la première étape de l'évaluation des protocoles et des possibilités de partage. Pour les bases de données existantes qui s'engagent à regrouper les données, une évaluation et des alignements/extensions de cartes de données seront créés pour permettre l'utilisation croisée des ensembles de données.

Autres questions

  • Le Sleep Consortium aide à gérer la collecte des données, mais la propriété des données des patients collectées grâce à RARE-X appartient aux patients.  
  • Ces données appartiennent au patient. Les consentements et la gouvernance vont dans ce sens.  SC ne facturera pas l'accès aux données, pas plus que RARE-X.
  • Les données des sous-études parrainées [données supplémentaires collectées en dehors de ce qui est disponible via la plateforme RX générale] nécessiteront des frais supplémentaires, une gouvernance, une ingénierie logicielle et une période d'embargo.  
  • The Broad a été un partenaire stratégique important.  Anthony Philippakis CDO siège au conseil d'administration de RARE-X.
  • Le Broad et RARE-X collaborent étroitement et mettent en place une instance RARE-X de Terra pour soutenir une bibliothèque fédérée de partage de données sur les maladies rares.

Déclaration de présentation générale de RARE-X

La mission de RARE-X est de permettre la collecte, la structuration et le partage de données à l'échelle du patient, afin d'accélérer la recherche et le développement de thérapies. RARE-X a lancé son portail de collecte de données (DCP) en août 2021 et soutiendra 35 communautés de maladies sur la plateforme avec des portails de collecte de données communautaires spécifiques à la maladie (registres) d'ici la mi-2022. D'ici à la fin de 2022, RARE-X sera en partenariat avec plus de 100 communautés de malades. Cela inclut le consortium du sommeil qui lancera son DCP au deuxième trimestre.

Au deuxième trimestre, RARE-X lancera le portail des chercheurs en s'appuyant sur la plateforme Terra de Broad. Cette plateforme prendra en charge tous les DCP de la communauté des maladies, et pourra prendre en charge la connexion d'autres données [c'est-à-dire les données génomiques, les DSE, les autres tests, les données prospectives rapportées par les cliniciens, et d'autres données]. génomique, DSE, autres tests, données prospectives rapportées par les cliniciens et autres données].

Terra est une plateforme d'accès et d'analyse de données de nouvelle génération. Cette plateforme permet aux chercheurs de trouver [une bibliothèque - de nombreux ensembles de données], d'accéder [immédiatement], d'analyser [des outils et des ressources faciles à utiliser] et de partager [aussi facilement qu'un document Google]. L'architecture et l'infrastructure fédérées sont conçues pour s'adapter en permettant aux dépositaires de données de se connecter à la plateforme, plutôt que d'agréger les données en un seul endroit, créant ainsi une porte d'entrée unique pour les chercheurs. Les espaces de travail rassemblent les données et les analyses. Terra prend actuellement en charge de nombreux ensembles de données, notamment NIH-AllofUs, NHGRI, NHLBI - Anvil, Human Cell Atlas, UK Biobank, NCI - Cancer Genome Atlas, 1 000 Genomes, Verily Project Baseline. RARE-X travaille au développement d'une bibliothèque fédérée spécifique aux maladies rares, qui débutera au deuxième trimestre.