FAQ

Parceria entre o Consórcio do Sono e o RARE-X

  • O Sleep Consortium (SC) optou por estabelecer uma parceria com a RARE-X, que fornece a infraestrutura tecnológica de apoio aos objectivos de recolha, ligação e partilha de dados do consórcio.
  • O RARE-X é um prestador de serviços que inclui a plataforma tecnológica, o trabalho de normalização do domínio, o desenvolvimento do portal de dados, a governação dos dados, o marketing e o apoio à participação dos doentes.
  • A RARE-X é uma organização 501c3 sem fins lucrativos e fornece o acima mencionado como parte da sua oferta de serviços básicos
  • O Sleep Consortium escolheu o RARE-X devido à nova abordagem à recolha de dados, à governação de dados e à recolha de metadados. Isto permitirá ao SC e aos seus parceiros identificar e apoiar a investigação de doenças cruzadas, identificar populações de doentes alargadas e apoiar o ecossistema da comunidade de doentes no âmbito do sono, com o(s) seu(s) próprio(s) portal(is) de doentes personalizado(s).
  • Atualmente, o RARE-X apoia 35 comunidades de doenças, 60% estão na Neuro e uma grande percentagem já assinalou os distúrbios do sono como um fenótipo da sua doença. É aqui que reside o valor a longo prazo para o RARE-X e para a SC, na identificação e apoio a novos doentes e comunidades e na criação de oportunidades para os investigadores pesquisarem em todo o ecossistema de dados do RARE-X.
  • O RARE-X está a desenvolver contratos normalizados que apoiam a partilha de dados pré-competitivos e a desenvolver novos acordos para biofarmacêuticas/patrocinadores com períodos de exclusividade para dados específicos de estudos. Isto existe nos subestudos.

Desenvolvimento do domínio de dados

  • Os dados são estruturados utilizando medidas validadas existentes, quando aplicável.
    Nos domínios em que as necessidades de recolha de dados não dispõem de estruturas ou normas de dados validadas, a recolha de dados será incorporada no processo de cartografia dos dados.
  • Os dados são estruturados utilizando medidas validadas existentes, quando aplicável.
  • Nos domínios em que as necessidades de recolha de dados não dispõem de estruturas ou normas de dados validadas, a recolha de dados será incorporada no processo de cartografia dos dados.
  • Os participantes comunicarão os diagnósticos e procedimentos de diagnóstico existentes, incluindo o início dos sintomas e os prazos de diagnóstico.
  • A sintomatologia atual associada à cataplexia será captada de uma forma baseada em sistemas.
  • Os dados serão submetidos regularmente a um processo de controlo de qualidade para avaliar a sua eficácia.

Governação de dados

  • Os conjuntos de dados existentes não têm de ser traduzidos para inglês, mas terão de ser colocados num formato numérico para permitir o mapeamento e a fusão de dados para análise.
  • O RARE-X detém protocolo(s) IRB para apoiar a recolha, ligação, agregação, partilha e análise de dados. À medida que o nosso caso de utilização se expande, a supervisão e as necessidades institucionais são avaliadas.
  • A necessidade/possibilidade de reconsentimento será determinada caso a caso, através da avaliação dos protocolos e autorizações originais existentes.  
  • Reconhece-se que, nalguns casos, não é permitido ou viável voltar a dar o consentimento com base no consentimento existente, no entanto, a utilização dos dados pode ser permitida através da apresentação de um protocolo de análise de dados não identificados à instituição original.
  • Sempre que possível, o RARE-X apoiará o re-consentimento/atualização do consentimento dos participantes para permitir uma maior partilha e utilização dos dados pelos doentes. 
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Tecnologia - Recolha de dados

  • O RARE-X fornece um portal de recolha de dados com uma abordagem estruturada e sólida para a recolha de dados. Os participantes utilizarão módulos de domínio apoiados por inquéritos/medidas validados com base na sua doença. A plataforma começa com um inquérito/perguntas de saúde geral validado da cabeça aos pés, que depois utiliza a lógica da cadeia de ramificação para apoiar a introdução de inquéritos adicionais relevantes com base nas suas respostas.
  • A plataforma de recolha de dados é apoiada por uma sólida governação de dados, consentimentos e inquéritos de preferência de dados fornecidos pelo RARE-X. 
  • A plataforma de recolha de dados do RARE-X pode ser utilizada por qualquer outro espaço de doença, uma vez que o RARE-X adopta uma abordagem agnóstica à recolha de dados. Apoiando os participantes na comunicação de dados sobre todos os sistemas e percepções que possam ter, em vez do que é tradicionalmente monitorizado apenas na sua doença. Isso permite pesquisas e descobertas mais robustas entre doenças.
  • Os inquéritos destinados a captar dados longitudinais são programados com lembretes que são enviados aos participantes para apoiar a recolha de dados ao longo do tempo. Os participantes também podem voltar a iniciar sessão em qualquer altura para comunicar alterações no(s) seu(s) diagnóstico(s), gravidade, saúde, medicamentos, etc.

Tecnologia - Ligação e federação de dados

  • Para as bases de dados existentes que se comprometam com a agregação de dados, serão criados mapas de avaliação e alinhamentos/extensões de dados para permitir a utilização de conjuntos de dados cruzados.
  • Esta situação será avaliada caso a caso, com base nos protocolos de investigação e consentimentos originais.  Quando aplicável, será permitida a ligação numa base individual.
  • As discussões em colaboração com os investigadores dos conjuntos de dados existentes serão o primeiro passo para avaliar os protocolos e as oportunidades de partilha. Para as bases de dados existentes que se comprometam com a agregação de dados, serão criadas avaliações e alinhamentos/extensões de mapas de dados para permitir a utilização de conjuntos de dados cruzados.

Outras perguntas

  • O Sleep Consortium está a ajudar a administrar a recolha de dados, mas a propriedade dos dados dos pacientes recolhidos através do RARE-X é do paciente.  
  • Estes dados são propriedade do doente. Os consentimentos e a governação apoiam este facto.  A SC não cobrará pelo acesso aos dados, tal como o RARE-X.
  • Os dados de subestudos patrocinados [dados adicionais recolhidos fora do que está disponível através da plataforma RX geral] exigirão taxas adicionais, governação, engenharia de software e período de embargo.  
  • O Banco tem sido um importante parceiro estratégico.  Anthony Philippakis CDO faz parte do conselho de administração da RARE-X.
  • A Broad e o RARE-X têm uma colaboração sólida e estão a construir uma instância RARE-X do Terra para apoiar uma biblioteca federada de partilha de dados sobre doenças raras.

Declaração geral de síntese do RARE-X

A missão do RARE-X é permitir a recolha, estruturação e partilha de dados ao nível do doente em escala, para acelerar a investigação e o desenvolvimento de terapias. O RARE-X lançou seu Portal de Coleta de Dados (DCP) em agosto de 2021 e apoiará 35 comunidades de doenças na plataforma com portais de coleta de dados de comunidades específicas de doenças (registros) até meados de 2022. Até o final de 2022, o RARE-X fará parceria com mais de 100 comunidades de doenças. Isso inclui o Sleep Consortium, que lançará seu DCP no segundo trimestre.

No segundo trimestre, o RARE-X lançará o portal do investigador, que utiliza a plataforma Terra da Broad. Esta plataforma suportará todos os DCP da comunidade de doenças, será capaz de suportar a ligação de outros dados [ie. Genómica, EHR, outros testes, dados prospectivos comunicados pelo médico e outros dados]

Terra é uma plataforma de acesso e análise de dados da próxima geração. Esta plataforma permite aos investigadores Encontrar [uma biblioteca - muitos conjuntos de dados], Aceder [imediatamente], Analisar [ferramentas e recursos fáceis de utilizar] e Partilhar [tão fácil como um documento Google]. A arquitetura e a infraestrutura federadas foram concebidas para serem dimensionadas, permitindo que os responsáveis pela custódia dos dados se liguem à plataforma, em vez de agregarem os dados num único local, criando uma porta de entrada para os investigadores. Os espaços de trabalho reúnem dados e análises. O Terra suporta atualmente muitos conjuntos de dados, incluindo NIH-AllofUs, NHGRI, NHLBI - Anvil, Human Cell Atlas, UK Biobank, NCI - Cancer Genome Atlas, 1.000 Genomes, Verily Project Baseline. O RARE-X está a trabalhar no sentido de desenvolver uma biblioteca federada específica para doenças raras a partir do 2º trimestre.