Trastornos centrales de la hipersomnolencia
Narcolepsia
Tipo 1
Fondo
La narcolepsia con cataplejía, denominada narcolepsia tipo 1 (NT1), se caracteriza por una somnolencia diurna excesiva, hallazgos específicos en la MSLT y la polisomnografía, y niveles bajos o ausentes de hipocretina en el líquido cefalorraquídeo (LCR). Las personas con NT1 suelen tener siestas diurnas reparadoras, parálisis del sueño, alucinaciones hipnagógicas o hipnopómpicas y trastornos del sueño nocturno.
Epidemiología
Un primer estudio sobre la prevalencia de la narcolepsia en un único condado de Minnesota reveló que era de 56,3 por 100.000 habitantes.1 Un estudio de reclamaciones médicas y de prescripción en 2016 encontró que la tasa de narcolepsia era de alrededor de 44,3 por cada 100.000 personas.2 Los resultados de un estudio realizado en Alemania, publicado en 2022, en el que se utilizó una gran base de datos de investigación, identificaron una prevalencia de narcolepsia diagnosticada ligeramente inferior, de 17,88 por cada 100.000 personas.3 Un estudio que utilizó una base de datos muy amplia en Estados Unidos descubrió una prevalencia de NT1 diagnosticada de 14 por cada 100.000 personas.4
Diagnóstico
El diagnóstico de NT1 requiere que se cumplan los dos criterios siguientes.5
- La persona tiene periodos diarios de somnolencia incontrolable o de quedarse dormida que han durado al menos 3 meses.
- El paciente presenta uno o ambos de los siguientes síntomas:
- Cataplejía y los resultados de una prueba estándar de latencia múltiple del sueño (MSLT) que indiquen una latencia media del sueño inferior a 8 minutos y al menos 2 períodos de movimientos oculares rápidos de inicio del sueño (SOREMP). Un SOREMP en la polisomnografía puede sustituir a 1 de los 2 SOREMP en el MSLT.
- El nivel de hipocretina en el líquido cefalorraquídeo (LCR) es inferior a 110 pg/mL o es inferior a un tercio del valor normal utilizando el mismo ensayo estandarizado.
La narcolepsia afecta a 1 de cada 2.000 personas en Estados Unidos y Europa Occidental, y a 3 millones en todo el mundo.
Tipo 2
Fondo
La narcolepsia sin cataplejía, denominada narcolepsia tipo 2 (NT2), se caracteriza por una somnolencia diurna excesiva, hallazgos específicos en la MSLT y la polisomnografía, y niveles normales de hipocretina en el LCR. Las personas con NT2 suelen tener siestas diurnas reparadoras, parálisis del sueño, alucinaciones hipnagógicas o hipnopómpicas y alteraciones del sueño nocturno.
Epidemiología
Un primer estudio sobre la prevalencia de la narcolepsia en un único condado de Minnesota reveló que era de 56,3 por 100.000 habitantes.1 Un estudio de reclamaciones médicas y de prescripción en 2016 encontró que la tasa de narcolepsia era de alrededor de 44,3 por cada 100.000 personas.2 Un estudio realizado en Alemania a partir de una gran base de datos de investigación reveló que la prevalencia de la narcolepsia diagnosticada era ligeramente inferior, de 17,88 por cada 100.000 personas.3 Un estudio que utilizó una base de datos de reclamaciones sanitarias muy amplia en Estados Unidos descubrió una prevalencia de NT1 diagnosticada de 65,4 por cada 100.000 personas.4
Diagnóstico
El diagnóstico de NT2 requiere que se cumplan los 5 criterios siguientes.5
- La persona tiene periodos diarios de somnolencia incontrolable o de quedarse dormida que han durado al menos 3 meses.
- Un MSLT estándar revela una latencia media del sueño inferior a 8 minutos y al menos 2 SOREMP. Un SOREMP en la polisomnografía puede sustituir a 1 de los 2 SOREMP en la MSLT.
- Una EM estándar La persona no tiene cataplejía. La LT revela una latencia media del sueño de 8 minutos o menos y al menos 2 SOREMPs. Un SOREMP en polisomnografía puede sustituir a 1 de los 2 SOREMP en MSLT.
- El nivel de hipocretina en el LCR de la persona no se ha medido o es superior a 110 pg/mL o superior a un tercio del valor normal utilizando el mismo ensayo estandarizado.
- Ningún fármaco o medicamento, sueño insuficiente, apnea obstructiva del sueño o trastorno de la fase retardada del sueño explican mejor la somnolencia o los hallazgos en la MSLT.
1. Silber MH, Krahn LE, Olson EJ, Pankratz VS. The epidemiology of narcolepsy in Olmsted County, Minnesota: a population-based study. Duerme. 2002;25(2):197-202.
2. Acquavella J, Mehra R, Bron M, Suomi JM, Hess GP. Prevalencia de narcolepsia y otros trastornos del sueño y frecuencia de pruebas diagnósticas de 2013-2016 en pacientes asegurados que buscan activamente atención médica. J Clin Sleep Med. 2020;16(8):1255-1263.
3. Kallweit U, Nilius G, Trumper D, Vogelmann T, Schubert T. Prevalence, incidence, and health care utilization of patients with narcolepsy: a population-representative study. J Clin Sleep Med. 2022.
4. Scheer D, Schwartz SW, Parr M, Zgibor J, Sanchez-Anguiano A, Rajaram L. Prevalence and incidence of narcolepsy in a US health care claims database, 2008-2010. Duerme. 2019;42(7).
5. Academia Americana de Medicina del Sueño. Clasificación Internacional de los Trastornos del Sueño. Darien, IL: Academia Americana de Medicina del Sueño, 3ª ed.; 2014.
6. Liu Y, Wheaton AG, Chapman DP, al. e. Prevalencia de la duración del sueño saludable entre los adultos: Estados Unidos, 2014. Morbilidad y Mortalidad Semanal. 2016;65(6):137-141.