PREGUNTAS FRECUENTES

Asociación entre el Consorcio del Sueño y RARE-X

  • El Consorcio del Sueño (SC) ha decidido asociarse con RARE-X, que proporciona la infraestructura tecnológica de apoyo a los objetivos de recopilación, conexión e intercambio de datos del consorcio.
  • RARE-X es un proveedor de servicios que incluye la plataforma tecnológica, el trabajo de normalización de dominios, el desarrollo de portales de datos, la gobernanza de datos, el marketing y el apoyo a la participación de los pacientes.
  • RARE-X es una organización sin ánimo de lucro (501c3) que ofrece los siguientes servicios básicos
  • Sleep Consortium eligió RARE-X por su novedoso enfoque en la recopilación de datos, la gobernanza de datos y la recopilación de metadatos. Esto permitirá al SC y a sus socios identificar y apoyar la investigación de enfermedades cruzadas, identificar poblaciones de pacientes ampliadas y apoyar el ecosistema de la comunidad de pacientes dentro del sueño, con su(s) propio(s) portal(es) de paciente personalizado(s).
  • Actualmente RARE-X está apoyando a 35 comunidades de enfermedades, 60% están en Neuro y un gran porcentaje ya han observado trastornos del sueño como un fenotipo de su enfermedad. Aquí es donde existe el valor a largo plazo para RARE-X y SC, en la identificación y el apoyo a nuevos pacientes y comunidades, y proporcionando oportunidades para que los investigadores busquen en todo el ecosistema de datos de RARE-X.
  • RARE-X está desarrollando contratos estandarizados que apoyen el intercambio de datos precompetitivos y desarrollando nuevos acuerdos para biofarmacéuticas/patrocinadores con periodos de exclusividad para datos específicos de estudios. Esto existe en los subestudios.

Desarrollo de dominios de datos

  • Los datos se estructuran utilizando medidas validadas existentes, en su caso.
    En los ámbitos en los que las necesidades de captura de datos no cuenten con estructuras de datos o normas validadas, la captura de datos se incorporará al proceso de mapeo de datos.
  • Los datos se estructuran utilizando medidas validadas existentes, en su caso.
  • En los ámbitos en los que las necesidades de captura de datos no cuenten con estructuras de datos o normas validadas, la captura de datos se incorporará al proceso de mapeo de datos.
  • Los participantes comunicarán los diagnósticos y procedimientos de diagnóstico existentes, incluidos el inicio de los síntomas y los plazos de diagnóstico.
  • La sintomatología actual asociada a la cataplejía se captará de forma sistémica.
  • Los datos se someterán periódicamente a un proceso de control de calidad para evaluar su eficacia.

Gobernanza de datos

  • Los conjuntos de datos existentes no tienen que traducirse al inglés, pero habrá que darles un formato numérico que permita mapearlos y fusionarlos para su análisis.
  • RARE-X cuenta con protocolos IRB para apoyar la recopilación, conexión, agregación, intercambio y análisis de datos. A medida que se amplían nuestros casos de uso, se evalúan la supervisión y las necesidades institucionales.
  • La necesidad/posibilidad de reconsentimiento se determinará caso por caso mediante la evaluación de los protocolos y consentimientos originales existentes.  
  • Se reconoce que, en algunos casos, no es posible o factible volver a dar el consentimiento basándose en el consentimiento existente; sin embargo, puede permitirse la utilización de los datos mediante la presentación de un protocolo de análisis de datos desidentificados a la institución original.
  • Siempre que sea posible, RARE-X apoyará la re-consentimiento/actualización del consentimiento de los participantes para permitir un mayor intercambio de datos y uso de los mismos impulsado por los pacientes. 
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Tecnología - Recogida de datos

  • RARE-X proporciona un portal de recopilación de datos con un enfoque estructurado y sólido para la captura de datos. Los participantes utilizarán módulos de dominio respaldados por encuestas/medidas validadas basadas en su enfermedad. La plataforma comienza con una encuesta/preguntas validadas sobre la salud general de pies a cabeza, que luego aprovecha la lógica de la cadena de ramificación para apoyar la introducción a encuestas relevantes adicionales basadas en sus respuestas.
  • La plataforma de recopilación de datos está respaldada por una sólida gobernanza de datos, consentimientos y encuestas de preferencia de datos proporcionadas por RARE-X. 
  • La plataforma de recopilación de datos de RARE-X puede ser utilizada por cualquier otro espacio de enfermedad, ya que RARE-X adopta un enfoque agnóstico de la enfermedad para la recopilación de datos. Ayuda a los participantes a comunicar datos sobre todos los sistemas y conocimientos que puedan tener, en lugar de lo que tradicionalmente sólo se rastrea en su enfermedad. Esto permite una investigación y un descubrimiento más sólidos entre enfermedades.
  • Las encuestas destinadas a recoger datos longitudinales se programan con recordatorios que se envían a los participantes para facilitar la recogida de datos a lo largo del tiempo. Los participantes también pueden volver a conectarse en cualquier momento para notificar cambios en su(s) diagnóstico(s), gravedad, salud, medicación, etc.

Tecnología - Conexión y federación de datos

  • Para las bases de datos existentes que se comprometan a la agregación de datos, se crearán mapas de evaluación y alineaciones/extensiones de datos que permitan el uso cruzado de conjuntos de datos.
  • Esto se evaluará caso por caso, basándose en los protocolos de investigación y consentimientos originales.  Cuando proceda, se permitirá la vinculación de forma individual.
  • Los debates en colaboración con los investigadores de los conjuntos de datos existentes serán el primer paso para evaluar los protocolos y las oportunidades de puesta en común. Para las bases de datos existentes que se comprometan a la agregación de datos, se crearán evaluaciones y alineaciones/extensiones de mapas de datos para permitir el uso cruzado de conjuntos de datos.

Otras preguntas

  • Sleep Consortium está ayudando a gestionar la recopilación de datos, pero la propiedad de los datos de los pacientes recopilados mediante RARE-X es del paciente.  
  • Estos datos son propiedad del paciente. Los consentimientos y la gobernanza así lo avalan.  SC no cobrará por el acceso a los datos, como tampoco lo hará RARE-X.
  • Los datos de subestudios patrocinados [datos adicionales que se recopilan fuera de lo que está disponible a través de la plataforma general de RX] requerirán tasas adicionales, gobernanza, ingeniería de software y periodo de embargo.  
  • La Broad ha sido un importante socio estratégico.  Anthony Philippakis CDO forma parte del consejo de administración de RARE-X.
  • El Broad y RARE-X mantienen una sólida colaboración y están creando una instancia RARE-X de Terra en apoyo de una biblioteca federada de intercambio de datos sobre enfermedades raras.

Declaración general de RARE-X

La misión de RARE-X es permitir la recopilación, la estructuración y el intercambio de datos de pacientes a gran escala para acelerar la investigación y el desarrollo terapéutico. RARE-X lanzó su Portal de Recopilación de Datos (DCP) en agosto de 2021 y apoyará a 35 comunidades de enfermedades en la plataforma con portales de recopilación de datos comunitarios específicos de enfermedades (registros) para mediados de 2022. A finales de 2022, RARE-X se asociará con más de 100 comunidades de enfermedades. Esto incluye el Consorcio del Sueño, que lanzará su DCP en el segundo trimestre.

En el segundo trimestre, RARE-X lanzará el portal del investigador aprovechando la plataforma Terra de Broad. Esta plataforma soportará todos los DCP de la comunidad de enfermedades, será capaz de soportar la conexión de otros datos [ie. Genómica, HCE, Otras pruebas, datos prospectivos reportados por el médico, y otros datos].

Terra es una plataforma de acceso y análisis de datos de nueva generación. Esta plataforma permite a los investigadores encontrar [una biblioteca - muchos conjuntos de datos], acceder [inmediatamente], analizar [herramientas y recursos fáciles de usar] y compartir [tan fácil como un documento de Google]. La arquitectura y la infraestructura federadas están concebidas para escalar permitiendo a los custodios de datos conectarse a la plataforma, en lugar de agregar los datos en un solo lugar, creando una puerta de entrada para los investigadores. Los espacios de trabajo reúnen datos y análisis. Terra actualmente soporta muchos conjuntos de datos incluyendo NIH-AllofUs, NHGRI, NHLBI - Anvil, Human Cell Atlas, UK Biobank, NCI - Cancer Genome Atlas, 1,000 Genomes, Verily Project Baseline. RARE-X está trabajando para desarrollar una biblioteca federada específica de enfermedades raras a partir del segundo trimestre.