Sleep Consortium (SC) et RARE-X, le programme de recherche Global Genes et la plateforme de collecte de données appartenant aux patients, ont annoncé aujourd'hui une collaboration pour lancer l'initiative de collecte de données sur le sommeil visant à accélérer le développement de traitements efficaces pour les troubles centraux de l'hypersomnolence (CDoH) et les conditions connexes. 

La phase 1 de l'initiative de collecte de données sur le sommeil a quatre objectifs principaux : réunir un groupe de travail multidisciplinaire pour établir des priorités dans les domaines du sommeil, développer un modèle de données élargi axé sur le sommeil, créer un portail de collecte de données pour la communauté des patients atteints de troubles du sommeil, et publier un livre blanc détaillant les résultats de la phase 1. Ce portail servira de plateforme pour la collecte de données longitudinales appartenant aux patients, permettant la connexion et la mise en commun de multiples ensembles de données. À terme, il offrira aux chercheurs du monde entier la possibilité de demander et d'analyser des données de haute qualité. Cette plateforme permettra aux personnes atteintes de troubles centraux primaires de l'hypersomnolence, y compris la narcolepsie de type 1, la narcolepsie de type 2, l'hypersomnie idiopathique et le syndrome de Kleine-Levin, de partager directement leurs données avec les chercheurs et d'augmenter efficacement les possibilités de développement de traitements. Bien que ce programme et le développement de la phase 1 soient de grande envergure, Sleep Consortium tirera parti des investissements existants dans la plateforme robuste, la gouvernance des données et le modèle de données que RARE-X a mis en place.

"Le Consortium du sommeil adopte une nouvelle approche audacieuse de la recherche sur le sommeil en plaçant le patient au centre de ses efforts. Cette initiative exige que le patient soit le moteur de nouvelles considérations de recherche, qu'il soit propriétaire de ses propres données et qu'il serve de partenaire inestimable aux chercheurs au niveau international. Cette nouvelle approche s'appuiera sur des technologies de pointe pour approfondir notre compréhension des troubles du sommeil et de l'éveil en commençant par le symptôme débilitant de la somnolence diurne excessive et en identifiant tous les visages des patients qui en souffrent afin de mieux définir les routes qui mènent au développement, aux conséquences et à l'association avec la somnolence diurne excessive". - Anne Marie Morse, directrice du service de neurologie infantile et de médecine pédiatrique du sommeil, Geisinger, Janet Weis Children's Hospital et conseillère scientifique du Sleep Consortium.

Cet effort mené par les patients permettra d'approfondir la compréhension de la maladie et contribuera au développement de traitements apportant des bénéfices cliniques significatifs. Le portail de collecte de données des patients sera lancé au premier trimestre 2024, et les données déclarées par les patients seront mises en ligne avec d'autres ensembles de données consenties et prêtes pour la recherche, provenant de registres mondiaux, de sites cliniques et d'institutions universitaires. Le portail de collecte de données servira également à mettre en relation les patients avec des essais cliniques et des études admissibles. À l'heure actuelle, les mesures des résultats rapportés par les patients ne permettent pas de saisir ce qui compte vraiment pour eux, et les données détaillées des registres de niveau recherche font défaut. 

"Pour percer les mystères de la narcolepsie et accélérer la recherche transformationnelle, il faudra une technologie sophistiquée et un bon vieux travail d'équipe. C'est pourquoi je pense que la nouvelle plateforme de collecte de données des patients du Consortium du sommeil est prête à devenir un moteur essentiel pour les apprentissages, les avancées et les progrès centrés sur les patients afin d'améliorer d'innombrables vies." - Julie Flygare, présidente-directrice générale de Project Sleep.

Le consortium sur le sommeil comprend un groupe diversifié de participants issus de tout l'écosystème des maladies rares, notamment des personnes atteintes de troubles du sommeil, des défenseurs, des organisations de défense, des KOL, des sociétés biopharmaceutiques et des chercheurs universitaires. Le consortium dirigera l'effort de collecte de données sur le sommeil appartenant aux patients via la plateforme de données et d'analyse existante RARE-X. En collectant et en fédérant des données contemporaines de haute qualité sur les patients, cette initiative contribuera à catalyser de nouvelles connaissances qui aideront à éclairer la recherche et le développement de nouveaux traitements. 

"La Fondation Hypersomnia reconnaît le besoin urgent d'accélérer la recherche sur les troubles de l'hypersomnie en travaillant ensemble en tant que communauté. C'est la capacité unique d'interconnecter les données qui transformera la compréhension de la maladie et le développement thérapeutique". - David Burley, président du conseil d'administration de la fondation Hypersomnia.

L'effort de collecte de données interconnecté de SC ne profitera pas seulement aux personnes diagnostiquées avec CDoH, mais élargira également sa portée grâce au développement du domaine du sommeil avec d'autres groupes de maladies au sein de l'écosystème RARE-X. Actuellement, la plateforme RARE-X soutient 83 communautés de maladies avec ~58% de participants rapportant des troubles du sommeil comme phénotype.

"Nous sommes ravis de nous associer au Consortium du sommeil dans le cadre de cette initiative centrée sur le patient qui promet d'accélérer le développement thérapeutique pour les troubles centraux de l'hypersomnolence. En tant qu'entreprise engagée dans l'amélioration de la vie des patients, nous sommes ravis de prendre les devants pour faire avancer la recherche et le développement dans cet espace précompétitif, et de travailler avec une organisation aussi avant-gardiste qui place véritablement les patients au centre de ses efforts." - Bruce Cozadd, président-directeur général de Jazz Pharmaceuticals

Partenaires fondateurs de l'action de plaidoyer 
Projet Sleep 
Fondation pour l'hypersomnie 
Jour4NAPs 
PWN4PWN

Partenaires industriels fondateurs 
Jazz Pharmaceuticals [niveau platine] 
Avadel Pharmaceuticals [niveau or] 
Zevra Therapeutics [Niveau Bronze] 

A propos de Sleep Consortium 
Sleep Consortium est une organisation enregistrée à but non lucratif (501(c)(3)) créée pour accélérer la recherche de nouvelle génération, la compréhension de la maladie et le développement de thérapies pour ceux qui vivent avec des troubles centraux primaires et secondaires de l'hypersomnolence (CDoH) et des maladies connexes. Grâce à des pratiques éthiques de partage des données, tirant parti de l'intelligence artificielle et de l'apprentissage automatique, Sleep Consortium réimagine la collecte de données en créant une base de données mondiale complète et fédérée de données omiques et cliniques sur les CDoH qui vise à : 

• Réduire les retards de diagnostic dans toutes les communautés du monde en identifiant de nouveaux patients présentant des phénotypes liés au sommeil.
• Améliorer les options thérapeutiques et l'accès pour tous les patients présentant des symptômes de troubles du sommeil et d'instabilité du sommeil et de l'éveil.
• Identifier la relation entre les symptômes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob et d'autres maladies rares et non rares.
• Améliorer la compréhension du CDoH dans les populations sous-représentées.

À propos de Global Genes 
Gènes globaux Global Genes est une organisation de défense des patients atteints de maladies rares, à but non lucratif (501(c)(3)), dont l'objectif est de fournir aux patients et à leurs défenseurs un continuum de services afin d'accélérer leur parcours, depuis le soutien précoce et la sensibilisation jusqu'à l'état de préparation à la recherche. Grâce à une approche collaborative impliquant les biopharmaceutiques, les chercheurs et les défenseurs des malades, avec les données comme noyau central, Global Genes permet également la recherche et la collecte de données par le biais du programme de recherche RARE-X. Grâce à cet effort, Global Genes met en place la plus grande initiative collaborative d'accès libre aux données sur les maladies rares, pilotée par les patients, au niveau mondial.