O Sleep Consortium (SC) e o RARE-X, o programa de investigação Global Genes e a plataforma de recolha de dados de propriedade dos pacientes, anunciaram hoje uma colaboração para lançar a Iniciativa de Recolha de Dados sobre o Sono, com o objetivo de acelerar o desenvolvimento de tratamentos eficazes para as perturbações centrais da hipersonolência (CDoH) e condições relacionadas. 

A Fase 1 da Iniciativa de Recolha de Dados sobre o Sono tem quatro objectivos principais: reunir um grupo de trabalho multidisciplinar para dar prioridade aos domínios do sono, desenvolver um modelo de dados alargado centrado no sono, criar um portal de recolha de dados da comunidade de doentes do sono e publicar um livro branco com os resultados da Fase 1. Este portal servirá de plataforma para a recolha de dados longitudinais de propriedade dos doentes, permitindo a ligação e o agrupamento de vários conjuntos de dados. Em última análise, proporcionará aos investigadores de todo o mundo a oportunidade de solicitar e analisar dados de elevada qualidade. Esta plataforma permitirá aos indivíduos com Perturbações Centrais Primárias da Hipersonolência, incluindo a Narcolepsia Tipo 1, a Narcolepsia Tipo 2, a Hipersonia Idiopática e a Síndrome de Kleine-Levin, partilhar diretamente os seus dados com os investigadores e aumentar eficazmente as oportunidades de desenvolvimento de tratamentos. Embora este programa e o desenvolvimento da Fase 1 sejam expansivos, o Sleep Consortium irá aproveitar o investimento existente na plataforma robusta, na governação de dados e no modelo de dados que o RARE-X apresentou.

"O Sleep Consortium adopta uma abordagem nova e arrojada à investigação do sono, colocando o doente no centro dos seus esforços. Esta iniciativa exige que o doente seja o impulsionador de novas considerações de investigação, que se aproprie dos seus próprios dados e que seja um parceiro inestimável para os investigadores a nível internacional. Esta nova abordagem irá tirar partido de tecnologias avançadas para aprofundar a nossa compreensão das perturbações do sono-vigília, começando pelo sintoma debilitante da sonolência diurna excessiva e identificando todos os rostos dos doentes que sofrem deste problema para melhor definir os caminhos que conduzem ao desenvolvimento, às consequências e à associação com a sonolência diurna excessiva." - Anne Marie Morse, Diretora de Neurologia Infantil e Medicina Pediátrica do Sono, Geisinger, Janet Weis Children's Hospital e Consultora Científica do Consórcio do Sono.

Este esforço liderado pelos doentes irá aprofundar a compreensão da doença e ajudar a permitir o desenvolvimento de tratamentos que proporcionem benefícios clínicos significativos. O portal de recolha de dados dos doentes será lançado no primeiro trimestre de 2024 e os dados comunicados pelos doentes serão disponibilizados juntamente com outros conjuntos de dados consentidos e prontos para investigação de registos globais, locais clínicos e instituições académicas. O portal de recolha de dados também servirá para ligar os doentes a ensaios e estudos clínicos qualificados. Atualmente, as medidas de resultados comunicados pelos doentes são inadequadas para captar o que é verdadeiramente importante para os doentes, e faltam dados de registo detalhados e com qualidade de investigação. 

"Desvendar os mistérios da narcolepsia e acelerar a investigação transformacional vai exigir tecnologia sofisticada e o bom e velho trabalho de equipa. É por isso que acredito que a nova plataforma de recolha de dados dos doentes do Sleep Consortium está preparada para se tornar um motor essencial para a aprendizagem, os avanços e o progresso centrado no doente, a fim de melhorar inúmeras vidas." - Julie Flygare, Presidente e Diretora Executiva do Projeto Dormir.

O Sleep Consortium inclui um grupo diversificado de participantes de todo o ecossistema das doenças raras, incluindo indivíduos com perturbações do sono, representantes, organizações de defesa dos direitos dos doentes, KOLs, empresas biofarmacêuticas e investigadores académicos. O consórcio irá liderar o esforço de recolha de dados do sono pertencentes aos doentes através da plataforma de dados e análise RARE-X existente. Ao recolher e federar dados contemporâneos de alta qualidade de pacientes, esta iniciativa ajudará a catalisar novos conhecimentos que ajudarão a informar a investigação e o desenvolvimento de novos tratamentos. 

"A Hypersomnia Foundation reconhece a necessidade urgente de acelerar a investigação sobre as perturbações de hipersónia, trabalhando em conjunto como uma comunidade. É a capacidade única de interligar dados que transformará a compreensão da doença e o desenvolvimento terapêutico." - David Burley, Presidente do Conselho de Administração da Hypersomnia Foundation.

O esforço de recolha de dados interligados da SC não só beneficiará as pessoas diagnosticadas com CDoH, como também expandirá o seu alcance através do desenvolvimento do domínio do sono com outros grupos de doenças no âmbito do ecossistema RARE-X. Atualmente, a plataforma RARE-X suporta 83 comunidades de doenças com ~58% de participantes que relatam perturbações do sono como fenótipo.

"Estamos entusiasmados com a parceria com o Sleep Consortium nesta iniciativa centrada no paciente que promete acelerar o desenvolvimento terapêutico para distúrbios centrais de hipersonolência. Enquanto empresa empenhada em melhorar a vida dos doentes, estamos entusiasmados por assumir a liderança no avanço da investigação e desenvolvimento neste espaço pré-competitivo e por trabalhar com uma organização com uma visão tão avançada que coloca verdadeiramente os doentes no centro dos seus esforços." - Bruce Cozadd, presidente e diretor executivo da Jazz Pharmaceuticals

Parceiros Fundadores da Advocacia 
Sono do projeto 
Fundação Hipersónia 
Dia4NAPs 
PWN4PWN

Parceiros fundadores da indústria 
Jazz Pharmaceuticals [Nível Platina] 
Avadel Pharmaceuticals [Nível Ouro] 
Zevra Therapeutics [Nível Bronze] 

Sobre o Sleep Consortium 
O Sleep Consortium é uma organização registada sem fins lucrativos (501(c)(3)) criada para acelerar a investigação de próxima geração, a compreensão da doença e o desenvolvimento de terapias para aqueles que vivem com Distúrbios Centrais de Hipersonolência (CDoH) primários e secundários e doenças relacionadas. Através de práticas éticas de partilha de dados, alavancando a Inteligência Artificial e a Aprendizagem Automática, o Sleep Consortium está a reimaginar a recolha de dados, criando uma base de dados global abrangente e federada de dados clínicos e ómicos CDoH que visa 

• Reduzir os atrasos de diagnóstico em todas as comunidades do mundo através da identificação de novos doentes com fenótipos relacionados com o sono.
• Melhorar as opções terapêuticas e o acesso de todos os doentes com sintomas de perturbações do sono e de instabilidade do sono/vigília.
• Identificar a relação dos sintomas da DCDH com outros espaços de doenças raras e não raras.
• Aumentar a compreensão da CDoH em populações sub-representadas.

Sobre a Global Genes 
Genes globais A Global Genes é uma organização de defesa das pessoas com doenças raras, sem fins lucrativos, dedicada a proporcionar aos doentes e aos seus representantes um conjunto contínuo de serviços para acelerar o seu percurso desde o apoio e sensibilização iniciais até à preparação para a investigação. Utilizando uma abordagem de colaboração que envolve a indústria biofarmacêutica, os investigadores e os representantes dos doentes, tendo os dados como núcleo central, a Global Genes também permite a investigação e a recolha de dados através do programa de investigação RARE-X. Através deste esforço, a Global Genes está a construir a maior iniciativa colaborativa de acesso a dados abertos para as doenças raras, orientada para os doentes, a nível mundial.